인공지능이 게놈 연구를 자동화한다.

캘리포니아 대학교 샌디에이고 의대의 연구자들은 GPT-4와 같은 대규모 언어 모델(LLM)이 유전자의 기능과 상호 작용을 파악하는 기능 유전체학 연구를 자동화하는 데 도움이 될 수 있음을 입증했다. 기능 유전체학에서 가장 자주 사용되는 접근 방식인 유전자 세트 강화는 실험적으로 식별된 유전자 세트를 기존 유전체학 데이터베이스와 비교하여 기능을 파악하는 것을 목표로 한다.

그러나 보다 흥미롭고 새로운 생물학은 종종 기존 데이터베이스의 범위를 벗어난다. 인공지능(AI)을 사용하여 유전자 세트를 분석하면 과학자들이 많은 시간을 절약하여 집중적인 노동을 줄일 수 있고, 과학은 유전자가 어떻게 함께 작용하여 생물학에 영향을 미치는지 이해하는 데 가장 널리 사용되는 방법 중 하나를 자동화하는 데 한 걸음 더 가까워질 수 있다.

연구자들은 다섯 가지 다른 LLM을 테스트한 결과 GPT-4가 가장 성공적이었으며, 일반적으로 사용되는 유전체학 데이터베이스에서 큐레이트된 유전자 세트의 공통 기능을 식별하는 데 73%의 정확도를 달성했다. 무작위 유전자 세트를 분석하라는 요청을 받았을 때 GPT-4는 87%의 경우 이름을 제공하지 않았으며, 이는 GPT-4가 최소한의 환각으로 유전자 세트를 분석할 수 있는 잠재력을 보여준다. GPT-4는 또한 명명 프로세스를 뒷받침하는 자세한 내러티브를 제공할 수 있었다.

LLM이 기능 유전체학을 자동화하는 잠재력을 완전히 탐구하기 위해서는 추가 연구가 필요하지만, 이 연구는 유전체학 및 정밀 의학 분야에서 LLM 개발과 응용 분야에 대한 지속적인 투자가 필요하다는 점을 강조한다.

이를 뒷받침하기 위해 연구자들은 다른 연구자들이 LLM을 기능 유전체학 워크플로에 통합할 수 있도록 돕는 웹 포털을 만들었다. 더 광범위하게, 이 발견은 복잡한 정보를 종합하여 훨씬 짧은 시간에 새롭고 검증 가능한 가설을 생성함으로써 과학적 프로세스에 혁명을 일으킬 수 있는 AI의 힘을 보여준다.

머신러닝이 게놈에서 새로운 패턴을 발견

관련 뉴스에서 토론토 대학의 연구자들은 머신러닝을 사용하여 인간 염색체가 어떻게 구성되어 있는지 연구하고 있다. 이는 암과 같은 건강과 질병에 영향을 미칠 수 있다.

연구자들은 머신러닝을 사용하여 인간의 모든 유전 물질인 게놈에서 새로운 패턴을 찾는 "Signature"라는 방법을 개발했다. 네이처 커뮤니케이션즈에 게재된 논문은 Signature의 개발과 몇 가지 예비 테스트를 설명한다.

Signature는 이미징과 수십억 개의 유전 데이터 판독을 제공하는 기술인 염색체 형태 캡처(Hi-C)를 결합하여 한 번에 많은 상호 작용을 연구할 수 있다. 연구자들은 각각 380만 개 이상의 가능한 염색체 상호 작용이 있는 62개의 데이터 세트를 분석했다.

한 연구자는 "지도 학습에서는 대상을 알고 있다. 비지도 학습에서는 데이터가 말하게 한다."라고 말한다. 이 팀은 비지도 접근 방식에서 네트워크 클러스터링을 사용하여 데이터에서 패턴을 찾았다.