질병 예측을 돕기 위해 러트거스 헬스(Rutgers Health)의 연구원들은 인공지능(AI)과 머신러닝 접근 방식을 결합한 IntelliGenes 소프트웨어를 개발했다.

Bioinformatics에 발표된 연구에서는 다양한 사용자가 IntelliGenes를 사용하여 다중 게놈 및 임상 데이터를 분석하는 방법을 설명한다. 이 연구의 주요 저자이자 러트거스 헬스, 보건 정책 및 노화 연구 연구소(IFH)의 교수인 지샨 아메드(Zeeshan Ahmed)는 누구나 접근할 수 있다고 말한다.

맞춤형 환자 예측

이전에는 특히 비전문가를 위해 전체 인간 게놈을 조사하고 해석하는 데 사용할 수 있는 AI 또는 머신러닝 도구가 없었다. 그래서 아메드와 그의 러트거스 연구실 구성원은 IntelliGenes 소프트웨어를 개발했다. 이는 기존의 통계 방법과 최첨단 머신러닝 알고리즘을 결합하여 맞춤형 환자 예측과 질병 예측에 중요한 바이오마커의 시각적 표현을 생성한다.

Scientific Reports에 발표된 또 다른 연구에서 연구원들은 IntelliGenes를 적용하여 새로운 바이오마커를 발견하고 심혈관 질환을 높은 정확도로 예측했다.

로버트 우드 존슨 의과대학의 조교수이기도 한 아메드는 “데이터 세트의 융합과 인공지능 및 머신러닝의 놀라운 발전에는 엄청난 잠재력이 있다.”라고 말했다.

흔하고 희귀한 질병의 조기 발견

아메드는 “IntelliGenes는 개인의 일반 및 희귀 질병에 대한 맞춤형 조기 발견을 지원할 뿐만 아니라 궁극적으로 새로운 개입 및 치료법으로 이어지는 더 광범위한 연구를 위한 길을 열어줄 수 있다.”라고 말했다.

연구원들은 러트거스 고급 연구 컴퓨팅 사무실에서 관리하는 고성능 컴퓨팅 클러스터인 아마렐(Amarel)을 사용하여 소프트웨어를 테스트했다.

인용: DeGroat, W., Mendhe, D., Bhusari, A., Abdelhalim, H., Zeeshan, S., & Ahmed, Z. (2023). IntelliGenes: 다중 게놈 프로필을 사용한 바이오마커 발견 및 예측 분석을 위한 새로운 머신러닝 파이프라인이다.

생물정보학, 39(12). https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btad755

인용: DeGroat, W., Abdelhalim, H., Patel, K. et al. 정밀 의학을 위한 새로운 머신러닝 기술 결합을 사용하여 관련 바이오마커를 발견하고 심혈관 질환을 높은 정확도로 예측한다. Sci Rep 14, 1 (2024). https://doi.org/10.1038/s41598-023-50600-8